인간의 면역 체계는 놀라운 진단 시스템으로 신체의 질병 신호를 감지하기 위해 지속적으로 적응하며, 본질적으로 면역계의 상태는 사람의 건강에 영향을 미치는 거의 모든 것에 대해 영향을 끼치고 있다. 

인간의 질병의 존재에 대한 면역 체계의 반응은 T 세포와 B 세포라고 불리는 특수 세포의 유전학에서 나타난다.

T세포는 크게 네 가지 종류의 T세포로 나뉘는데, 살해 T세포(killer T cell), 도움 T세포(helper T cell), 조절 T세포(regulatory T cell), 기억 T세포(memory T cell)가 그것이다. 이들은 세포 표면에 있는 단백질 분자에 의해 구분이 되는데, 이 세포는 적응 면역계에 대한 분산된 명령과 통제를 형성하며, 각 T 세포에는 질병의 특정 신호 또는 항원을 표적으로 하는 유전 암호가 있는 T 세포 수용체(TCR)라고 하는 표면 단백질이 있다. 

최근 생명 과학의 진전과 함께 사람의 면역 메카니즘의 해명이 진행되어 면역을 이용한 새로운 암 치료법이 실현되고 있다. 또 면역 기능을 이용한 치료법의 하나로 암을 공격하는 면역체를 활성화하는 암 치료용으로 다양한 아미노산이 몇개에서 수십개 정도로 결합한 분자 펩티드(Peptide) 백신 연구가 진행되고 있다.

그러나 암 치료용 펩티드 백신 개발 및 실용화에는 약 5,000억가지의 아미노산 서열 중에서 면역을 활성화하는 펩티드를 발견할 필요가 있으며, 사람은 각기 다른 백혈구(HLA)틀에 대해서 범용적으로 적합한 펩티드와 펩티드의 효과를 촉진하고 면역 기능을 증강시킬 목적으로 펩티드와 조합하고 투여되는 면역 활성화를 위한 보조제 면역 보조제를 발견하고 이들을 이용한 비임상 시험, 임상 시험을 실시하는 등 오랜 시간과 막대한 비용이 드는 것이 과제가 되고 있다.

국내에서도 AI 유전체 분석 기술을 활용한 개인맞춤치료 대중화를 위해 SK텔레콤과 마크로젠이 첫 걸음을 내딛었다. 유전체 분석이란 DNA 변이, 염기서열정보, 질병정보 등을 알아내는 것으로 이를 통해 암, 희귀병 등 특정 질병의 발병 가능성을 개인별로 예측하고 적합한 치료법을 찾을 수 있는 것이다.

일례로, 기존에는 의사가 암 환자에게 통계적으로 가장 효능이 높은 항암제 순으로 약을 투여했다면, 유전체 분석을 할 경우 개별 환자에게 가장 적합한 항암제를 찾아내 투여할 수 있게 된다. 그런데, 사람이 가지고 있는 30억쌍의 유전체를 분석해 얻어지는 데이터만 50GB(기가바이트)에서 900GB로 방대하며, 이를 분석하는 과정에서 걸리는 시간과 많은 비용이 든다.

또한 유전체 분석기술의 발전에 따라 질환 및 유전형질에 대한 개개인의 특징에 따른 맞춤형 처방으로 진료의 정확도를 제고하는 동시에 의료비까지 절감하는 ‘정밀의료(Precision Medicine)’가 새로운 의료의 패러다임으로 부상한 가운데, 지난달 정밀의료의 토대가 되는 NGS기술과 생물정보학(BI, Bioinformatics) 기술에 대해 유럽, 중동 및 아시아 유일한 NGS기반 타겟 캡쳐키트 제조사와 국내 BI 시장점유율 1위인 인실리코젠에서 스핀오프한 AI기반 의료진단 솔루션 전문기업이 공동으로 사업개발에 나서 업계의 주목을 받기도 했다.

인공지능과 바이오 기술이 융합된 AI 유전체 분석 솔루션을 활용하면 병원은 희귀병부터 당뇨, 고혈압 등 만성질환까지 환자 개별 맞춤 치료를 할 수 있게 된다. 제약회사는 난치병 치료제 개발에 데이터를 유용하게 적용해 그만큼 신약 개발시기를 앞당길 수 있는 것이다.